Diagnose

Woran erkennt man eine Mukoviszidose?

Schweißtest Mukoviszidose

Schweißtest

Wichtige Krankheitszeichen, die auf eine Mukoviszidose schließen lassen, sind:

  • quälender Husten, häufige Lungenentzündungen und Atemnot
  • auffällige Vorwölbung des Brustkorbs
  • Nasenpolypen
  • Verdauungsstörungen mit Bauchschmerzen, Wachstumsstörungen und Untergewicht

Husten und Auswurf lassen an eine Infektionskrankheit denken, doch Mukoviszidose ist nicht ansteckend.

Die endgültige Diagnose stellt ein auf dem Gebiet Mukoviszidose erfahrener Arzt, ein Mukoviszidose-Zentrum oder eine Mukoviszidose-Ambulanz durch:

  • den Nachweis erhöhten Salzgehaltes im Schweiß (“Schweißtest”)
  • den Nachweis einer erhöhten Spannung (“Potentialdifferenzmessung”) an der Nasenschleimhaut oder an einer Gewebsprobe aus dem Darm
  • eine Genanalyse (Test auf die häufigsten Mutationen – bislang wurden ca. 15.000 Mutationen beschrieben)

Weitere Hinweise sind:

  • Störungen der Bauchspeicheldrüsenfunktion
  • eventuell der Nachweis von bestimmten Keimen im Auswurf oder im Rachenabstrich nach Inhalation und Husten
  • Störungen der Lungenfunktion
  • Störungen der Leberfunktion
  • Veränderungen im Vitamin-Spiegel im Blut

Heute macht es die Medizin möglich, bereits bei Ungeborenen die Erbkrankheit in der frühen Schwangerschaft zu diagnostizieren (pränatale Diagnostik). Dazu ist eine Gewebsprobe aus dem Mutterkuchen (“Chorionzottenbiopsie”) in der 8. bis 12. Schwangerschaftswoche oder Zellgewinnung durch Fruchtwasserpunktion (mittels “Amniozentese”) in der 14. bis 16. Schwangerschaftswoche erforderlich. In jedem Fall ist eine humangenetische/ ärztliche Beratung nötig.